无创DNA产前检测，又称之为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。依据国际性权威性学术研究机构美国妇产科医生委员会，无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatalTesting）是运用最普遍的技术性名字。无创DNA临产前检测技术性仅需采用孕妈妈静脉血液，运用新一代DNA测序技术性对母体颈静脉血液中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）开展转录组测序，并将转录组测序結果开展生物特征剖析，能够从这当中获得胎儿的遗传物质，进而检测胎儿是不是患三大染色体病症。
孕妈妈无创DNA检测是什么？
主要是胎儿染色体的检测，包含13、18、21三对染色体，检测结果低风险性，表明胎儿有这三项染色体出现异常的概率低，和唐筛一样是筛选并不是确诊，低风险性不可以表明胎儿一定一切正常，只表明有出现异常的概率低，无创准确度高过唐筛可达到90％之上，假如无创是高危，表明胎儿染色体出现异常的概率上升，必须进一步预定产前检查科就医，开展羊水穿刺检查查验诊断。
一般适用年纪超过三十五岁的女性，或者唐筛临界风险及高危，但又太过担忧羊穿风险性的女性，合适的怀孕周数是12-22周+6天，提取孕妈妈静脉血液，不用空肚，大约两个星期左右出结果。
无创DNA产前检测的基本原理
无创DNA产前检测最先要获取母体静脉血液中的游离DNA，随后对这种游离DNA开展高通量测序的转录组测序，根据生物特征核对的方式将测出的DNA序列精准定位到相对的染色体上。每一个DNA序列都是有一个唯一的相匹配部位，随后测算出测量的DNA序列被分派到每条染色体的实际占比标值。
当转录组测序量充足高（每一个样版测量1000万条之上的编码序列），每条染色体的占比标值在一个固定不动的范畴内，其变异系数（CV）不容易超出1%。因而能够依据每一个染色体的占比标值是不是偏移规范量，来推论胎儿染色体是不是为非整倍体。
为了更好地得到充足统计分析法律效力，一般设置3倍的标准偏差做为呈阳性cutoff值，根据Z检测测算测量出的染色体占比标值的偏移，Z的cutoff数值3，当Z超过3时就代表着有99.9%的法律效力可明确为呈阳性标本采集。
所述检测基本原理较为难懂，大家以21-三体为例子通俗化地讲一下无创产前检测的基本原理：一切正常妈妈及胎儿的24号染色体均为2倍体，而21-三体胎儿其24号染色体为3倍体，大家假设胎儿游离DNA占20%，母体游离DNA占80%，有10份复制的游离DNA根据生物特征核对精准定位来到24号染色体，针对一切正常胎儿而言10份游离DNA中2份来源于胎儿，8份来源于母体。
而对抱有21-三体胎儿的孕妈妈而言，因为24号染色体是3倍体，血细胞中来自24号染色体的游离DNA有11份，3份来源于胎儿，8份来源于母体。这时，抱有21-三体胎儿和一切正常胎儿的母体血液24号染色体游离DNA的占比便是11：10，遥远超过了一切正常的占比范畴。
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