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无创DNA检查项目具体包括哪些?

次浏览 编辑 基因细胞服务中心
2020-10-27 16:02

无创DNA检查项目具体包括哪些?

1、唐氏三项

即唐筛中最基础的三项指标值,也是现阶段在我国无创DNA通用性的检查项目,主要针对的是13、18和24号染色体。13、18号染色体三倍体会导致孕妈妈怀孕初期流产、胎儿智力障碍和构造畸型,而24号染色体三倍体则会造成唐氏综合征。因为这三种症状的染色体出现异常显著(比平常人多了一条),因而对于这三钟染色体病症的检验精确度可达到99.9%之上。

2、罕见三倍体综合症

细胞生物学专家在科学研究中发现,9号、16号、21号染色体产生三倍体,会产生严重的胎儿安全事故。如果是严重型三倍体,会造成胎儿小产或产下后迅速身亡;如果是嵌合体型三倍体,则会造成生长发育缺点、智力低下、先天心脏疾病等重特大缺点难题。

3、性染色体出现异常

许多孕妈妈在做无创DNA的情况下,结果尽管显示信息唐氏三项低风险性,但却出现了“X染色体偏多”,并提议开展羊穿诊断。此刻,很有可能便是胎儿的性染色体出现了难题。胎儿出世后,有可能会得了透纳氏综合症、科林费特式综合症、三X综合征乃至是XYY三体综合征。

4、染色体微缺少

谈起染色体微缺少,很多孕妈妈都一头雾水,压根就没听过。它实际上是一小段染色体片段的丢失,此片段很有可能包括了多个或数十个遗传基因,但因为片段很小,没法被传统式的查验所探测出去,现如今在我国无创DNA检验便能够对于这一类“细微片段缺少综合征“在临产前出示确诊的机会。

 

 

染色体微缺少会导致什么?

过去,这种病人就算在临产前接受了孕妇羊水传统式染色体查验,仍会被遗漏掉,经常度是出生以后才由于生长发育出现异常而被确诊。

科学研究显示信息,有15-20%的儿童自闭症、过动症、发展趋势缓慢、聪慧阻碍的小孩子,全是因为染色体微缺少所导致。除此之外,唇腭裂、兔唇、遗传失聪、先天白內障、先天白內障心脏疾病等出生缺陷,也与胎儿的染色体微缺少相关。

 

无创DNA的結果:低风险和高风险

查验结果是宝妈们更为关注的內容。针对染色体异常检测,结果一般显示信息为两类:“Lowrisk”和“Highrisk”:

“Lowrisk”,即低风险性,意味着相对染色体存有出现异常的风险性较低,由遗传基因难题造成的出生缺陷几率较为低,能够了解为该项考评,小宝宝安全性根据。宝妈妈以后留意按时搞好别的有关孕检就可以。

“Highrisk”,即高风险性。检验结果如提醒某一项为高危,则胎儿存有这些方面的异常现象十分高,基本上等同于诊断。此刻,医师会依据状况提议孕妈妈开展羊水穿刺检查进一步诊断,并采用别的相对方式。


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