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羊穿亲子鉴定:孕妇羊水CNV是检测什么的?羊水CNV正常是否代表宝宝没问题?

0 次浏览 编辑 基因细胞服务中心
2021-10-01 07:35:25

怀孕后羊水CNV检测是通过基因组来确定胎儿是否存在基因变异是否有遗传基因缺失,主要是检查胎儿是否会有遗传基因变异而存在发育异常或畸形羊穿亲子鉴定。检查羊水CNV结果正常后,虽然不是完全就能百分百保证胎儿一定没问题,但也说明问题不会发,只要随时做好孕检工作,就不必过于担心。

羊穿亲子鉴定:孕妇羊水CNV是检测什么的?羊水CNV正常是否代表宝宝没问题?

羊穿亲子鉴定:孕妇羊水CNV是检测什么的?羊水CNV正常是否代表宝宝没问题?

羊水CNV检查结果如有异常,还需要对比数据库看是否有致病性,没有致病性的,不必做出终止妊娠放弃胎儿的打算。相反,羊水CNV检查正常,一般来说就可以放心胎儿不会有大问题了。保持妊娠期合理膳食搭配,不要偏食挑食,尽可能口味多样化并多吃高蛋白优质蛋白食物。更不要喝酒抽烟喝咖啡,也不要接触有害有毒的物质。

当然了,羊水CNV只是一种基因缺失检查,只能确定胎儿是否具有遗传病或家族基因缺失引起的家族遗传病。并不能确定胎儿有其它方面的问题,比如内脏器官发育不良、四肢躯体发育不良等。而这些方面的检查,需要做大排畸检查才能得到清楚的结果。因此,羊水CNV检查正常后,还是需要按时参加孕检听从医生安排的孕期其它检查,随时掌握胎儿在宫内的发育情况。

做羊穿如果发现问题几天通知家属?

做完手术后,如果有问题,医生会立刻通知的。

羊膜腔穿刺术含义:大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法,进而可根据需要进行相关项目检测,以达到“产前诊断”的目的。

羊膜腔穿刺术检测目的:主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。

羊膜腔穿刺术适应症:

预产期年龄超过35岁(含35岁)的高龄孕妇。

产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。

曾生育过染色体病患儿的孕妇。

孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。

产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。

羊膜腔穿刺术风险诠释:

羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的,其导致流产的风险从1~5‰均有报道,远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高,流产率从5~30‰均有报道,但随近年来穿刺技术的广泛开展,流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症,其发生率为1~2%,但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少,从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。

羊水穿刺在超声引导下操作,很少出现穿刺针损伤胎儿的现象,但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血,导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁,术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。

近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究,到目前为止没有出现严重的后遗症,没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。

羊水穿刺本身风险很小,只是我们不愿意将胎儿置于风险当中,我认为这是完全可以理解的。

羊穿的检测结果准确吗?检查出染色体有异常,宝宝还能留下吗?

T:羊穿的结果准确吗?检查出染色体有异常,宝宝还能留下吗?

羊穿亲子鉴定:孕妇羊水CNV是检测什么的?羊水CNV正常是否代表宝宝没问题?

虽然结论很残酷,但还是想直接的告诉你,羊穿为产前诊断技术,也就是说它的检测结果就是结论,翻盘率为0,如果是提示染色体异常,那么这个胎儿就真的不能留了。

羊穿亲子鉴定:孕妇羊水CNV是检测什么的?羊水CNV正常是否代表宝宝没问题?

孕期产检项目中,不管NT、唐筛、还是看起来高大上的无创DNA,这些都只是产前筛查手段,也就是准确率没有百分百,不管这些结果提示你有多么高危,都还有翻盘的机会,连无创DNA检测都还有至少1%的翻盘几率。

在胎儿发育异常的过程中,其中以13、18、21-三体这三对染色体异常为主,而这3对染色体异常分别有不同的症状。

13-三体综合征 即使不用通过羊穿,在后期的B超检测中多数也能发现,这类胎儿常有严重的多发畸形,如中枢神经系统畸形、小头、面部畸形、心血管畸形,多指、重复肾、脐膨出等,而且这类胎儿多数会自发流产,即使有幸撑到生下来,多数会在几周内死亡,活不过一岁。

18-三体综合征 是染色体异常中仅次于21-三体综合征的第二常见类型,跟13-三体综合征相似的是即使不羊穿,后期B超也能发现异常,这类胎儿多伴有严重的身体缺陷,兔唇、小头、胎盘小、小颌、内脏器官缺陷、手指缺陷(重叠、扭曲),摇篮脚底等。

21-三体综合征 在孕期里,唐氏综合征目前只能通过染色体检测得知,因其除了智力低下外,无其他严重脏器和面部异常、普通B超无法准确判断,且存活率较高,因此当孕检显示NT异常,唐筛高危、无创也21-三体高危时,一定要谨慎对待,做好产前诊断才能最大限度上预防唐氏儿出生。

这类胎儿出生后往往面容特殊、智力低下,身体发育缓慢、自主能力差、免疫力低,还伴有各种健康问题。

我身边就有一个唐氏儿孩子,今年7岁了,晚上睡觉还经常会尿床,需打尿不湿,脾气暴躁易激怒,在店里拿玩具玩一会不开心了就直接砸(还没买单前提下),没有一句商量的话,连他妈的手机都被砸了好几个,眼珠颜色非常浅(其父母眼珠黑),身体瘦弱、头发少且颜色浅,眼距宽,反正面相一看就不是正常小孩。 最后还是劝那些羊穿结果不理想的孕妈,虽然很痛,但长痛不如短痛,越等胎儿越大,引产带来的身心伤害也越大,下一次备孕前,做好产前诊断进行染色体核型分析,将胎儿异常的可能性降至最低。 我是小皮育儿经,一个关注孕产育儿知识百科的一孩之妈,感谢你的阅读,如果你有更好建议,欢迎留言一起探讨,方便的话右上角关注哦,谢谢! PS:图片来源网络,感谢原作者,侵权立删


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