哪类人群需要做肿瘤基因检测?

不少人第一次知道“肿瘤基因检测”，是从好莱坞女星安吉丽娜朱莉因检出 BRCA1 基因突变，接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。

2018年，歌手邓紫棋发微博自曝家族有癌症病史，因此做了基因检测，所幸测试结果是阴性。同时她也在微博中呼吁大家进行癌症基因测试，并改善生活方式，建立更长远、更健康的人生。名人效应让基因检测逐渐走入了我们的视线，但基因检测究竟能做什么？《生命时报》采访专家，为你详解“肿瘤基因筛查”，并教给你最科学的防癌方式。

 

 

谁需要做肿瘤基因检测？

基因承载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。

癌症也是一种基因病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致，遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。

先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突变基因遗传给后代的概率为50%，且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测，能帮助发现生下来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。

 

检测方法

肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血，提取其中的DNA，利用高通量基因测序后，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。

 

检测的适用人群

肿瘤患者；

有肿瘤家族史，如家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的；

患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。这类人群通过基因突变检测，能了解自己的基因信息，可进行家属遗传风险评估，后续进行相关的遗传管理。

 

应对措施

携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。

比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。

要提醒的是，虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升，但并不是百分之百会得癌症，而阴性结果也不意味着肯定不得癌。从正常细胞到形成肿瘤细胞，通常需要十几年甚至更长的时间，发生也与环境、生活习惯等有关。

 

癌症来临时的信号

世界卫生组织发布的《癌症早期诊断指南》，总结了多种常见癌症的症状和体征，希望每个人多加留意。

 

常见肿瘤的症状

肿瘤部位常见症状

1）乳腺，乳腺肿块，不对称，乳头回缩、溢液（带血）、乳晕湿疹样变，皮肤橘皮样改变

2）宫颈，同房后出血，白带过多

3）结肠和直肠，排便习惯改变，不明原因的体重减轻，贫血，便血

4）口腔，长期口腔溃疡（超10天），口内舌头有白色斑点

5）鼻咽，鼻出血，永久的鼻塞、耳聋，颈部结节

6）喉，声音嘶哑

7）胃，上腹痛，消化不良，体重减轻

8）皮肤黑色素瘤，边缘不规则，片状着色伴有瘙痒或者流血的褐色病变

9）皮肤癌，不愈合的皮肤病变或疼痛

10）膀胱，血尿，尿痛，尿急，尿频，尿不尽

11）前列腺，长期排尿困难，夜尿频繁

12）睾丸，睾丸肿大（不对称）