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哪类人群需要做肿瘤基因检测?

次浏览 编辑 基因细胞服务中心
2020-10-28 16:16

不少人第一次知道“肿瘤基因检测”,是从好莱坞女星安吉丽娜朱莉因检出 BRCA1 基因突变,接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。

2018年,歌手邓紫棋发微博自曝家族有癌症病史,因此做了基因检测,所幸测试结果是阴性。同时她也在微博中呼吁大家进行癌症基因测试,并改善生活方式,建立更长远、更健康的人生。名人效应让基因检测逐渐走入了我们的视线,但基因检测究竟能做什么?《生命时报》采访专家,为你详解“肿瘤基因筛查”,并教给你最科学的防癌方式。

 

 

谁需要做肿瘤基因检测?

基因承载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。

癌症也是一种基因病,绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致,遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。

先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测,能帮助发现生下来就携带的缺陷基因,预测患肿瘤几率。

 

检测方法

肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血,提取其中的DNA,利用高通量基因测序后,即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。

 

检测的适用人群

肿瘤患者;

有肿瘤家族史,如家族中有多个肿瘤患者的,尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的;

患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。这类人群通过基因突变检测,能了解自己的基因信息,可进行家属遗传风险评估,后续进行相关的遗传管理。

 

应对措施

携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段,可大大降低患癌风险。

比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病,尽早进行肠镜筛查,一经发现尽早手术,可明显降低患癌风险。

要提醒的是,虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升,但并不是百分之百会得癌症,而阴性结果也不意味着肯定不得癌。从正常细胞到形成肿瘤细胞,通常需要十几年甚至更长的时间,发生也与环境、生活习惯等有关。

 

癌症来临时的信号

世界卫生组织发布的《癌症早期诊断指南》,总结了多种常见癌症的症状和体征,希望每个人多加留意。

 

常见肿瘤的症状

肿瘤部位常见症状

1)乳腺,乳腺肿块,不对称,乳头回缩、溢液(带血)、乳晕湿疹样变,皮肤橘皮样改变

2)宫颈,同房后出血,白带过多

3)结肠和直肠,排便习惯改变,不明原因的体重减轻,贫血,便血

4)口腔,长期口腔溃疡(超10天),口内舌头有白色斑点

5)鼻咽,鼻出血,永久的鼻塞、耳聋,颈部结节

6)喉,声音嘶哑

7)胃,上腹痛,消化不良,体重减轻

8)皮肤黑色素瘤,边缘不规则,片状着色伴有瘙痒或者流血的褐色病变

9)皮肤癌,不愈合的皮肤病变或疼痛

10)膀胱,血尿,尿痛,尿急,尿频,尿不尽

11)前列腺,长期排尿困难,夜尿频繁

12)睾丸,睾丸肿大(不对称)


哪类人群需要做肿瘤基因检测?

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