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孕妇无创DNA产前检测的基本原理是什么?

56 次浏览 编辑 基因细胞服务中心
2020-10-27 05:54:56

无创DNA产前检测,又称之为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。依据国际性权威性学术研究机构美国妇产科医生委员会,无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatalTesting)是运用最普遍的技术性名字。无创DNA临产前检测技术性仅需采用孕妈妈静脉血液,运用新一代DNA测序技术性对母体颈静脉血液中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)开展转录组测序,并将转录组测序結果开展生物特征剖析,能够从这当中获得胎儿的遗传物质,进而检测胎儿是不是患三大染色体病症。

 

孕妈妈无创DNA检测是什么?

主要是胎儿染色体的检测,包含13、18、21三对染色体,检测结果低风险性,表明胎儿有这三项染色体出现异常的概率低,和唐筛一样是筛选并不是确诊,低风险性不可以表明胎儿一定一切正常,只表明有出现异常的概率低,无创准确度高过唐筛可达到90%之上,假如无创是高危,表明胎儿染色体出现异常的概率上升,必须进一步预定产前检查科就医,开展羊水穿刺检查查验诊断。

一般适用年纪超过三十五岁的女性,或者唐筛临界风险及高危,但又太过担忧羊穿风险性的女性,合适的怀孕周数是12-22周+6天,提取孕妈妈静脉血液,不用空肚,大约两个星期左右出结果。

 

 

无创DNA产前检测的基本原理

无创DNA产前检测最先要获取母体静脉血液中的游离DNA,随后对这种游离DNA开展高通量测序的转录组测序,根据生物特征核对的方式将测出的DNA序列精准定位到相对的染色体上。每一个DNA序列都是有一个唯一的相匹配部位,随后测算出测量的DNA序列被分派到每条染色体的实际占比标值。

当转录组测序量充足高(每一个样版测量1000万条之上的编码序列),每条染色体的占比标值在一个固定不动的范畴内,其变异系数(CV)不容易超出1%。因而能够依据每一个染色体的占比标值是不是偏移规范量,来推论胎儿染色体是不是为非整倍体。

为了更好地得到充足统计分析法律效力,一般设置3倍的标准偏差做为呈阳性cutoff值,根据Z检测测算测量出的染色体占比标值的偏移,Z的cutoff数值3,当Z超过3时就代表着有99.9%的法律效力可明确为呈阳性标本采集。

所述检测基本原理较为难懂,大家以21-三体为例子通俗化地讲一下无创产前检测的基本原理:一切正常妈妈及胎儿的24号染色体均为2倍体,而21-三体胎儿其24号染色体为3倍体,大家假设胎儿游离DNA占20%,母体游离DNA占80%,有10份复制的游离DNA根据生物特征核对精准定位来到24号染色体,针对一切正常胎儿而言10份游离DNA中2份来源于胎儿,8份来源于母体。

而对抱有21-三体胎儿的孕妈妈而言,因为24号染色体是3倍体,血细胞中来自24号染色体的游离DNA有11份,3份来源于胎儿,8份来源于母体。这时,抱有21-三体胎儿和一切正常胎儿的母体血液24号染色体游离DNA的占比便是11:10,遥远超过了一切正常的占比范畴。


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