当准妈妈血清唐筛中风险性(风险性值>1/270,≤1/1000)时,会被告之到医院门诊遗传咨询医院门诊就医。针对此类孕妈妈,医师一般会提议其开展无创DNA检测,进一步明确胎宝宝唐氏综合征的风险度。那么,一般无创和无创plus有哪些区别?
无创DNA-PLUS检测是什么?
说白了“无创DNA-PLUS”便是除检测21三体、18三体、13三体之外,还能够用NIPT来检测染色体数目出现异常,别的染色体数目出现异常,及其各种各样染色体微缺少/微反复综合征,所遮盖的各种各样染色体微缺少/微反复综合征能够达到几十种到上千种。伴随着技术性的进一步完善,可检测染色体微缺少综合征数目也在慢慢扩张。
染色体微缺少/微反复在孕妈染色体一切正常的胎宝宝中发病率达到1%-1.7%。美国的一项科学研究提醒,全部染色体变异中,排名前11位的染色体变异中,有5种是微缺少/微反复综合征。而许多的微缺少/微反复综合征会造成先天畸型,人体器官功能问题,生长发育语言发育迟缓,智残,儿童自闭症等。而前11位染色体变异,绝大多数都能被NIPT-Plus检测出,为许多家庭防止了长出具备比较严重发育畸形患者的风险性。
无创和无创plus之间有什么不同?
一、检测目标
一般无创:仅对于21三体,18三体和13三体
无创plus:
1.21三体,18三体和13三体
2.染色体数目出现异常(特纳氏综合征、克氏综合征等)
3.别的常染色体的数目出现异常
4.88种普遍的微缺少、微反复
二、免费验证规范
当无创DNA检测结果为高危时,准妈妈均能够享有完全免费的孕妇羊水验证,但完全免费验证的检测范畴和检测深层不一样。
一般无创:孕妇羊水核型分析+Bobs检测(9种微缺少微反复,13三体、18三体、21三体,染色体数目出现异常):保险费用报销3000左右,单胎。
无创plus:孕妇羊水核型分析+基因芯片检测(全基因):价值6000左右。
总结:即便无创DNA的准确度很高,但依旧只属于筛选方式,假如NIPT高危,还是要开展羊膜腔穿刺术和胎宝宝染色体核型剖析。
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