什么是染色体
染色体是细胞核的基本物质，也是基因的载体。染色体异常也叫染色体发育不全。人类染色体共有46条，发现了3000多种异常染色体数目和结构畸变。目前已确诊100多种染色体病综合征。智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。那么，染色体异常的原因是什么呢？下面给大家介绍一下。
染色体异常的原因
1.物理因素:人类生存的辐射环境，包括自然辐射和人工辐射。自然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体内放射性物质的辐射，人工辐射包括辐射和职业暴露。电离辐射引起人们的注意是因为它导致染色体不分离。实验证明，受照射小鼠的Mⅱ中期卵与同期未受照射小鼠的卵相比，受照射小鼠，尤其是老年小鼠的非分离性显著增加。人淋巴细胞受到辐射或在受辐射的血清中生长。发现实验组三体频率高于对照组，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2.化学因素:人们在日常生活中接触到各种化学物质，有些是天然产物，有些是合成的。它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，引起染色体畸变。
3.生物因素:培养的细胞经病毒处理后，常引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、断裂和交换。
4.母体年龄效应:胎儿6-7个月时，所有卵母细胞均已发育成初级卵母细胞。这种状态可能与卵黄的合成有关。随着母体年龄的增加，在母体内外多种因素的影响下，卵子可能会发生多种衰老变化，影响成熟分裂时同一对染色体之间的关系以及分裂后期的作用，促使染色体不分离。
5.遗传因素:染色体异常可表现出家族倾向，提示染色体畸变与遗传有关。
6.自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用。例如，甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常之间有密切的相关性。
染色体异常需要做哪些检查？
(1)荧光原位杂交可以检测患者的羊水细胞或染色体，看是否有异常。
(2)血清学检查。唐氏综合征患者血清5-羟色胺降低，白细胞碱性磷酸酶升高，红细胞二磷酸葡萄糖升高，超氧化物歧化酶升高50%。妊娠4~6个月期间，唐氏综合征孕妇血清甲胎蛋白含量较高，血清绒毛膜促性腺激素含量较高，雌三醇含量较低，也可能提示胎儿唐氏综合征。
(3)羊膜穿刺术。孕妇可以通过羊膜穿刺术在羊水细胞中发现染色体异常，可以早期筛查唐氏综合征等染色体发育不全的患儿。
染色体异常检测收费
湖北省临床收费3000元，对多种类型的样本如外周血、羊水、脐带血、流产物等进行检测，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部＞100Kb的染色体基因组拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs），包括染色体微缺失/微重复。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用。
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