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什么是普通无创DNA和无创DNA plus?有什么临床意义?

34 次浏览 编辑 基因细胞服务中心
2020-10-26 02:37:17

当孕妈妈血清唐氏筛查中风险(风险值>1/270,≤1/1000)时,会被告知到医院遗传咨询门诊就诊。对于该类孕妇,医生一般会建议其进行无创DNA检测,进一步确定胎儿唐氏综合症的风险系数。妇产医院根据不同的检测深度有2项无创DNA检测,可供孕妈妈选择,分别为普通无创DNA检测和无创plus检测。

 

 

 

普通无创DNA

也叫NIPT,它所筛查的是18、13、21三体,会对这三种染色体的个数进行筛查。筛查效率比中孕期唐筛要高一些,但它也有假阴性、假阳性。即使通过了无创DNA检查,也只能说胎儿患有唐氏的风险很低,不能不代表孩子一定是正常的,依然有出现异常的概率。

所以,这是一种相对比较准确的筛查方法,但是不属于产前诊断。

 

无创DNA plus

这是一种新的唐氏筛查的方法,会把23对染色体都筛查一遍。同时还包括许多基因微缺失、微重复综合征的筛查,筛查的种类比较多,在对21三体的筛查效率上,和普通性的无创DNA是一样的。

 

无创DNAplus检测项目有什么临床意义?

导致出生缺陷的遗传变异类型主要有:染色体数量、结构异常和单基因异常。无创DNA(NIPT)检测主要用于胎儿21号染色体、18号染色体和13号染色三体综合征检测。无创DNAplus(NIPTplus)检测,可检测出包括17种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病在内的100种目标疾病。

 

 

 

 

无创DNAplus(NIPTplus)检测禁用人群:

1)孕周小于12+0周

2)有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常

3)1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。

4)胎儿超声检查提示有结构异常、需进行产前诊断

5)各种基因遗传病高风险

6)孕期合并恶性肿瘤

7)医生认为有明显影响结果准确性的其他情形

 

无创DNAplus(NIPTplus)检测是更接近产前诊断初衷和目标的筛查方案,除上述禁用人群,可以推荐给不分年龄的任何孕妇。


什么是普通无创DNA和无创DNA plus?有什么临床意义?

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