当孕妈妈血清唐氏筛查中风险（风险值>1/270,≤1/1000）时，会被告知到医院遗传咨询门诊就诊。对于该类孕妇，医生一般会建议其进行无创DNA检测，进一步确定胎儿唐氏综合症的风险系数。妇产医院根据不同的检测深度有2项无创DNA检测，可供孕妈妈选择，分别为普通无创DNA检测和无创plus检测。
普通无创DNA
也叫NIPT，它所筛查的是18、13、21三体，会对这三种染色体的个数进行筛查。筛查效率比中孕期唐筛要高一些，但它也有假阴性、假阳性。即使通过了无创DNA检查，也只能说胎儿患有唐氏的风险很低，不能不代表孩子一定是正常的，依然有出现异常的概率。
所以，这是一种相对比较准确的筛查方法，但是不属于产前诊断。
无创DNA plus
这是一种新的唐氏筛查的方法，会把23对染色体都筛查一遍。同时还包括许多基因微缺失、微重复综合征的筛查，筛查的种类比较多，在对21三体的筛查效率上，和普通性的无创DNA是一样的。
无创DNAplus检测项目有什么临床意义？
导致出生缺陷的遗传变异类型主要有：染色体数量、结构异常和单基因异常。无创DNA（NIPT）检测主要用于胎儿21号染色体、18号染色体和13号染色三体综合征检测。无创DNAplus（NIPTplus）检测，可检测出包括17种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病在内的100种目标疾病。
无创DNAplus（NIPTplus）检测禁用人群：
1）孕周小于12+0周
2）有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常
3）1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。
4）胎儿超声检查提示有结构异常、需进行产前诊断
5）各种基因遗传病高风险
6）孕期合并恶性肿瘤
7）医生认为有明显影响结果准确性的其他情形
无创DNAplus（NIPTplus）检测是更接近产前诊断初衷和目标的筛查方案，除上述禁用人群，可以推荐给不分年龄的任何孕妇。
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