伴随着高通量测序技术的迅速发展，一种全新升级的产前诊断方式——无创DNA临产前检测应时而生。对比传统式的产前诊断技术性，无创DNA更为全方位、更为精确，也更为方便快捷。
一、无创DNA检测是什么？
无创DNA检测是唐筛的全新升级，根据提取孕妈妈的静脉血液检测胎儿身患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的危害性。根据孕妈妈外周血中胎儿的分散DNA开展转录组测序，并将转录组测序结果开展生物特征剖析得到胎儿的遗传物质，进而检测胎儿的染色体病症，相对性于羊水穿刺这类有外伤性的查验方式，无创DNA只是是根据提取孕妈妈的静脉血液就可以筛选，针对胎儿没有外伤性，因此，称之为无创产前DNA检测。
尽管无创DNA筛选率十分高，达99%之上，可是因为是根据孕妈妈的静脉血液间接性检测胎儿的染色体，因此，依然是一种筛选方式，而羊水穿刺是诊断查验。
二、无创DNA能取代羊水穿刺吗？
尽管无创遗传基因产前检测有那么高的准确度，但它还不可以做为最后诊断标准，羊水穿刺才可以作最后确诊。人们染色体有23对，羊水穿刺能比较全方位检测全部这23对染色体的难题，不但能查染色体数量出现异常，还能够查出来一些大的染色体构造出现异常，而无创遗传基因产前检测现阶段只做在其中三对的染色体数量出现异常。因而无创遗传基因产前检测不可以取代羊水穿刺，羊水穿刺荧光原位杂交依然是胎儿染色体查验的金标准方式。
因此，假如仅仅清除21三体综合征，那只做无创产前遗传基因检测是能够的，假如期待掌握别的染色体，那么就必须做羊水穿刺了。并且再度注重一下准确度并不是100%，因此，迄今为止大家还是把此项技术性界定为准确度很高的产前诊断，但还并不是诊断。
三、孕是多少周适合做无创DNA查验？
大家强烈推荐的检测怀孕周数是孕22-24周。尽快做无创DNA对事后进一步查验会获得有益机会，对宝妈妈生理学心理状态危害都是会小些。但临床医学状况千姿百态，都会碰到孕26周之后来查验的孕妈妈。从基础理论讲，孕12周之后的一切怀孕周数全是能够做无创DNA的，且检测精确性不受孕周影响，针对不一样的胎儿状况临床医生会多方面掂量，会协助宝妈妈参照挑选最适度的查验机会和查验方式的。
四、无创DNA产前诊断检测适用范围
1、唐氏综合症风险性值1/270~1/1000,18-三体综合征风险性值1/350~1/1000的孕妈妈。
2、有介入性产前检查禁忌症者（如先兆性流产、发烫、有流血趋向、感染未好等），但有产前检查条件者。
3、众所周知，孕20周之上，错过了血清学筛选最佳时间，但规定评定21-三体综合征、18-三体综合征、13三体综合征风险性者。
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