胎儿无创DNA检验代表什么意思?
胎儿无创DNA检验，是胎儿染色体异常的筛查方式。怀孕16-18周的孕妈妈，假如产期年纪在35周岁下列，基本的染色体异常检验是唐氏筛查，也就是根据提取孕妈血细胞，开展胎儿染色体疾病的血清蛋白生化学指标值筛查。关键检验21三体综合症、18三体综合症、开放式神经管缺陷，检验的生化学指标值是游离雌三醇、甲胎蛋白高和人绒毛膜促性腺素。年纪在三十五岁之上的女士，或是有唐筛高风险的女士能够做羊水穿刺核型分析。
如果有羊水穿刺检查的禁忌，还可以做孕妈血细胞的胎儿无创DNA检验，无创DNA检验是胎儿染色体异常疾病筛查的比较精确的方式。但它依然不可以彻底替代羊水穿刺核型分析，能够先开展无创DNA检验，假如无创結果是高危，也要开展进一步的产前检查。
能够不做唐氏筛查，立即开展无创DNA查验吗?
可以。2016年10月，美国遗传学与基因组学学好（ACMG）发出声明强调：对于不一样年纪的非肥胖症孕妈妈群体，无创DNA临产前检验可取代传统式筛查技术性开展13三体、18三体及21三体的筛查。必须留意的是，对未接纳中怀孕期间血清学筛查而立即开展无创DNA临产前检验的孕妈妈，应立即开展胎儿神经管畸形风险评价。
无创DNA是否能查全部的染色体异常？
我们在讲染色体异常的情况下，经常提及三个疾病：21三体、18三体、13三体。这三体并不是奇幻小说的三体，只是说在21、18、13号染色体上空出了一条染色体，比平常人的两根染色体空出了一条，因此，叫三体综合征。
染色体异常的疾病是否仅有这三种？自然并不是，有很多种多样。有缺少一条的，也是有一整套染色体各多一条的，十分多，发病率也很高，但大部分都会孕初期小产了。能孕4周、孕妇分娩的以这三种占多数，因此以往全部的筛查，都以这三种染色体异常为目的，也把用抽血化验做生物化学检验筛查的方法取名为唐氏筛查，由于21三体综合症，也叫唐氏综合症。
实际上，全部的染色体异常在生化指标上面很有可能发现异常，但罕见的疾病科学研究很少，其变化趋势也科学研究的不深入。因此 ，临床医学不做这种染色体疾病的筛查。
无创DNA是根据查验妈妈血夜中的胎儿染色体片段与一切正常胎儿的染色体片段的占有率差别，根据计算机技术分辨这条染色体异常的风险性。
无创DNA并不是染色体核型分析，只有查验非整倍体染色体异常，比某一条染色体多一条少一条，但假如23对染色体中，所有多一条，那么是没法分辨的。在唐氏综合征中有一型是均衡染色体易位型，并不会多一条染色体，无创技术性也不可以鉴别。
无创DNA技术性，现阶段测量的总体目标疾病是21、18、13三体。但现阶段的二代高通量测序高通量测序技术性根据自动化技术的遗传基因识别系统，在性染色体异常和双胞胎的无创DNA查验层面也取得进步。因而才可以在这个病案中发觉47，XXY的胎儿。
现阶段全部的基因公司都只将21、18、13三体综合征做为总体目标疾病开展筛查，也就是服务承诺为这种疾病的查验承担责任。但假如历经筛查发觉其他染色体非整倍体出现异常，也会开展提醒了，提议病人进一步开展羊水穿刺检查查验。
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