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什么是无创产前DNA检查?收费多少?

0 次浏览 编辑 基因细胞服务中心
2020-10-29 06:05:10

什么是无创产前DNA检查?

无创DNA检测,即无创基因检测、无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prentatal Testing,NIPT)。国际上应用最广泛的技术名称是NIPT,由美国妇产科医生学院委员会定义。受技术发展水平限制,目前国内无创DNA主要筛选常见的三种染色体疾病,分别为T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华综合征)和T13染色体异常(帕陶综合征)。

1997年香港中文大学卢玉明教授发现母体外周血浆中有胎儿游离DNA。这种胎儿游离DNA来自胎盘滋养层细胞,怀孕5周后可检测出,怀孕10周后,胎儿游离DNA占外周血离DNA3%~13%,随着孕周的增加而增加,直到产后2小时消失。

因此,通过采集孕妇静脉血液,利用高通量DNA序列技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行序列,分析序列结果,从中得到胎儿的遗传信息,检测胎儿是否患有非整倍体染色体疾病。

 

 

根据国家卫生和计划生育委员会发行的《高通量基因序列产前筛查和诊断技术规范(试行)》(以下简称规范),无创DNA是利用基因序列技术进行产前筛查和诊断的一种方式,只收集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过下一代高通量DNA序列和生物信息分析,就能知道胎儿的遗传信息,检测出胎儿感染色体非全倍体疾病的风险率。

 

规范明确规定,无创DNA产前检查适用孕妇主要有三种:

1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检测值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征风险率检测值≤1/350,即血清学筛查、影像学检测显示常见染色体非整体接近高风险。

2、妊娠期出现先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌症。

3、处于较大的妊娠周(妊娠20周+6天以上),正好在可以进行无创DNA产前检查的时间内,错过了血清学筛查的最佳时间,错过了产前诊断的时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

 

与适用人群相比,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

1,产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,还有其他直接产前诊断指征。

2.有双胞胎。

3,妊娠周<12周。

4.体重>100公斤。

5.通过试管婴儿胚胎移植(IVF-ET)怀孕。

6.患合并恶性肿瘤。

最后,有四种特殊孕妇不适用无创DNA产前检查。

1,夫妻双方一方有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2,孕妇在一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等,干扰无创DNA产前检查结果。

3,妊娠期超声波等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常的可能性。例如,微小的重复综合征不足。

4,各种基因病的高风险人群。

无创产前DNA检测(不含产前诊断报告)湖北省临床收费1460元。

 


什么是无创产前DNA检查?收费多少?

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