9月18日起，
武汉市所有年龄段孕妇
可享受
无创产前基因免费检测。
图片来源：网络
唐氏综合征（又称21-三体综合征、先天愚型）是最为常见的染色体非整倍体出生缺陷，发病率可达1/600~1/800，且随产妇年龄增加，呈现曲线型上升趋势。据估计，全国每年约有2.6万唐氏综合征患儿出生。
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武汉市委、市政府高度重视出生缺陷防治工作，经报武汉市人民政府批准，武汉市卫生健康委、武汉市财政局联合发文，决定从今年9月18日开始，实施孕妇免费无创产前基因检测及诊断全覆盖。武汉市户籍和常住的所有孕妇出示相关身份证明资料，在孕12—22周（23周前）均可到所在区妇幼保健院享受到这项惠民大礼包。
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为积极应对全面两孩政策带来的高龄高危孕产妇增多的形势，防止出生缺陷发生率反弹，武汉市于2017年9月开始在部分区试点，对35岁以上孕妇开展免费无创产前基因检测及诊断项目。2018年，武汉市将该项目服务范围由试点区扩展到全市，服务人群由35岁以上扩展到30岁以上。项目实施一年多以来，共完成检测5万余例，发现相关染色体异常高风险353例，其中21-三体高风险83例、18-三体高风险38例、13-三体高风险20例、其他染色体异常高风险212例。经羊水穿刺确诊21-三体64例，18-三体25例，13-三体8例、其他染色体异常52例，其他高风险孕妇在适宜孕周时，也陆续进行羊水穿刺确诊，取得了良好的出生缺陷预防效果。本次项目全覆盖，是将30周岁孕妇扩展为所有年龄段孕妇。
免费无创产前基因检测与诊断项目的全面实施，对健康武汉建设和完善武汉市出生缺陷预防干预都具有十分重要的意义，是武汉市人民政府开展“不忘初心、牢记使命”主题教育，积极回应群众关切、响应群众需求的具体措施。
科普时间到~
唐氏筛查是什么?
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清（母血清就是抽母体的静脉血）中某些生化指标水平的检测，评估胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
为什么要进行唐氏筛查?
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查能缩小羊水检查的范围，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查AFP是什么?
AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。
唐氏筛查1项是什么?
唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第11―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
来源：网络综合
编辑：赵赵
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