长治市妇幼保健院
医学遗传科产前诊断中心有问必答
之“羊水穿刺”（二）
Q1 我孕中期唐氏筛查21-三体高风险，可以享受免费羊水穿刺吗，需要提供哪些材料？
1.女方身份证为山西省户籍的；男方身份证为山西省户籍、女方为外省户籍的；孕妇居住在山西省6个月以上的流动人口。孕中期唐筛21-三体高风险或18-三体高风险，均可免费享受羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断；每孕次可享受一次免费产前诊断服务。需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。
2.享受免费羊水穿刺，需要提前到户口所在地妇幼保健院开具转诊单、孕妇身份证复印件、唐氏筛查报告单到医学遗传科产前诊断门诊咨询免费羊水穿刺产前诊断。
Q2 羊水穿刺前需要提前做哪些准备工作？
若医生告知孕妈妈需要行羊水穿刺产前诊断时，孕妈妈应在术前做好充分的心理和生理准备。
1. 抽取胎儿的羊水前必须先到长治市妇幼保健院医学遗传优生门诊咨询，并且术前尽量做到情绪放松；
2.若术前1周内有感冒、发热、皮肤感染等异常，要在术前登记时告知医生；
3.若有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况，要在术前登记时告知医生；
4.术前检测血常规、传染病四项、血型、凝血系列等；
5.术前3天禁止同房；
6.术前1天沐浴；
7.术前10分钟要排尽小便。
Q3 羊水穿刺需要提前预约吗？
羊水穿刺需要提前预约，因为羊水穿刺前，产前诊断医师需要对孕妇的各项化验单、临床指征、孕周、生命体征等进行整体评估，经过医师评估一切正常，建门诊病历后，才可预约羊水穿刺。若某项检查不适合羊水穿刺或存在羊水穿刺禁忌症，需要推迟穿刺时间或用其它检查方法代替。
Q4 羊水穿刺如何预约？
预约途径：
1.携各项化验单，到长治市妇幼保健院遗传咨询与产前诊断门诊预约。
2.可电话或微信添加长治市妇幼保健院产前诊断中心预约号预约。
预约号码:13834788581
Q5 羊水穿刺有什么禁忌症吗？
羊膜腔穿刺术禁忌症：
1.先兆流产；术前两次测体温（腋温）高于37.2℃；
2.有出血倾向（血小板≤70x109/L,凝血功能检查有异常）；
3.有盆腔或宫腔感染征象；
4.无医疗指征的胎儿性别鉴定；
5.其他。
Q6 羊水穿刺术后应该注意什么？
术后注意事项：
1.留观2小时，监测术后1小时胎心率；
2.注意卫生，术后3天内保持穿刺处清洁、干燥；
3.注意休息，禁体力活动一周、禁房事半个月；
4.如有腹痛、阴道流血、流液及胎动异常等随诊；
5.术后两周复查血常规及超声检查。
医学遗传科产前诊断中心
长治市妇幼保健院医学遗传科，成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人，中级职称11人，初级职称7人。是长治市产前诊断中心、长治市新生儿疾病筛查中心，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。
长治市妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，中心主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前诊断，及遗传优生咨询、遗传病诊治。是全省唯一一家具备绒毛、羊水、脐血穿刺及诊断的单位。中心立足于现代医学的最前沿，是全省首家建立分子诊断平台,拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）技术、一代测序、二代测序、染色体微阵列分析、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等技术平台。可以满足针对不同临床症状的染色体遗传病进行诊断检测。
另外，产前诊断中心针对不孕不育、复发性流产、胎停育、儿童智力低下、身材矮小、两性畸形等开展高分辨外周血染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术等技术。
自本产前诊断中心开展以来，共检测6000余份产前诊断羊水样本，成功阻断染色体病、基因病、先天缺陷胎儿600余例；为社会及家庭减轻了精神和经济负担，避免了很多悲剧的发生。
（来源：长治市妇幼订阅号）
（责任编辑：张文卫）
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