本报讯（记者刘睿彻 通讯员田娟 常宇）本报上月24日曾报道，湖北女子张芳（化名）主动脉全部换成人工血管，被诊断患有马凡氏综合症，她的家族中多人是高个，建议做基因检测。昨日，基因检测显示，张芳女儿、儿子同样携带有导致马凡氏综合症的突变基因。
据了解，马凡氏综合症的典型特征为体格细高，四肢及指（趾）细长，像蜘蛛指（趾），因此患者被称为蜘蛛人，95%的马凡氏综合症患者死于心血管并发症。但马凡氏综合症也有表现不典型的情况。
张芳的女儿、儿子个子也很高，将来会不会发病，像母亲一样换血管呢？近日，姐弟俩怀着忐忑的心情进行了基因检测。
昨日，同济医院基因诊断中心主任汪道文教授介绍，很遗憾，两人都携带致病的基因。但姐弟俩都很年轻，姐姐20岁出头，弟弟还在读高中，发现的意义在于及时干预。
汪道文提醒，姐弟俩不能进行剧烈运动，每年至少进行一次心脏彩超及心血管方面的体检，发现血管病变及时治疗，避免像母亲这样出现生命危险才换血管。
据了解，马凡氏综合症是常染色体显性遗传，后代遗传患病概率为50%，如今后生育，进行产前基因筛查，可以大大提高生下健康宝宝的概率。
汪道文介绍，每个人有约3万个基因，全部测一遍数据量巨大，分析十分困难，价格不菲。进行“全基因组”测序分析，留给患者一堆无法解读的数据，实际上意义不大。他建议有家族病史的人，针对性地做基因检测更有价值。
据介绍，目前如马凡氏综合症、扩张性心肌病等约有三成的心血管疾病是遗传导致的。通过基因筛查能及时进行干预及预防。
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