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北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析

新生儿筛查是在婴幼儿早期对一些疾病进行筛查诊断，从而避免严重的临床后果，是预防、降低出生缺陷的重要措施。

2000年，新生儿听力筛查被纳入《中华人民共和国母婴保健法》，肯定了新生儿听力筛查的重要性、必要性。

目前，新生儿听力筛查已在全国范围内成熟应用，在婴幼儿听觉感知和言语发育方面发挥了重要保障作用。

但新生儿听力筛查对迟发性、渐进性耳聋和药物敏感性耳聋风险无法检出，对遗传性耳聋无法达到病因学诊断。

而新生儿耳聋基因筛查有助于早期识别遗传性耳聋高风险个体，进行早期采取针对性干预措施，是新生儿听力筛查的强力补充，因此联合耳聋基因筛查势在必行。

①2012—2022年，北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查新生儿165 813例，其中筛查未通过8019例，筛查阳性率为4.84%。(表1)

表1 2012一2022 年北京协和医院新生儿耳普基因筛查结果

②新生儿群体中，发现4种耳聋易感突变基因，按照基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA。（表2）

表2 2012-2022 年北京协和医院 165 813 例新生儿4种常见耳易感基因突变携带情况

③对耳聋高风险人群行随访干预。

在8019例耳聋基因筛查未通过新生儿中，多重突变携带者126例，占筛查阳性新生儿群体的1.57%，其属于耳聋高风险人群，对其家庭进行听力随访并提供遗传门诊咨询。（表3）

表3 2012-2022 年北京协和医院 165 813 例新生儿4种常见耳易感基因多重突变携带情况

对存在遗传性耳聋基因型的44例患儿及其家庭给予助听器验配、人工耳蜗植入等干预手段（表4），从而延缓、减轻患儿听力损失。

表4 2012-2022 年北京协和医院存在致基因型新生儿听力筛查及随访干预情况

另对存在药物敏感性耳聋基因型405例，其家庭筛查报告单上均附带药物警示卡片，并进行母系家族成员用药警示，用药警示可有效避免患儿发生氨基糖苷类药物所致耳聋。

特别值得欣慰的是，北京协和新生儿耳聋基因筛查项目运行10年来，在实验室、遗传门诊和妇幼机构共同努力下，项目总体失访率由0.63%降至0.07%，新生儿及家庭遗传咨询门诊就诊率由38.05%提高至54.16%，有效的追访和遗传门诊就诊可以达到项目预期目的，为社会和个人节约了大量的医疗康复支出。

总之，10年来，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查项目持续平稳运行，完成了约16万人次的新生儿筛查，且失访率较低，遗传门诊为近4000个新生儿家庭提供了遗传咨询、听力随访及必要的听觉干预诊疗服务。目前筛查、追访和咨询干预平台运行高效、平稳，可切实解决筛查阳性家庭确诊、生育指导、预后评估等需求。相信随着新一代测序方法、基因诊断技术的革新，依托现行平台和规范的运行模式，新生儿耳聋基因筛查能力和筛查范围将得到进一步提高。

▌本文主题来源于《协和医学杂志》2022年6期「论著」专栏：北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析

原文作者：高儒真, 樊悦, 杨腾裕, 历东东, 郭颖, 姜鸿, 徐英春, 陈晓巍

【参考文献】

[4] Xia JH, Liu CY, Tang BS, et al. Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment[J]. Nat Genet, 1998, 20: 370-373. doi: 10.1038/3845

编辑 丨刘洋 赵娜

审校 丨李娜 李玉乐 董哲

监制 丨吴文铭

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